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L’amniocentesi è un esame che si fa durante la gravidanza, considerato molto importante, poiché volto a evidenziare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche del feto. Di seguito, tutte le informazioni per aiutare le future mamme a decidere se farla o meno.
Come si fa l’amniocentesi?
L’amniocentesi consiste nel prelievo, tramite l’utilizzo di un ago, di liquido amniotico, cioè quella sostanza che protegge e circonda il feto, dalla cavità uterina che viene analizzato per ricercare le cellule cutanee del feto e comporre un suo cariotipo genetico. Il cariotipo genetico è una sorta di “carta d’identità”, che consente dunque di comprendere possibili anomalie cromosomiche del nascituro. Qualora il risultato evidenzi dei problemi, si può decidere di interrompere la gravidanza.
In molte si domandano de l’amniocentesi fa male, possiamo dirvi che durante l’esame si può avvertire un po’ di fastidio, ma nulla di trascendentale.
L’amniocentesi è obbligatoria?
L’amniocentesi non è obbligatoria, si tratta di una scelta del tutto personale: soprattuto in alcuni casi, l’amniocentesi è fortemente consigliata, ma ciò non vuol dire, appunto, che sia obbligatoria.
La raccomandazione di farla è nei confronti delle donne che hanno più di 35 anni in quanto il feto ha più probabilità di sviluppare delle anomalie cromosomiche. La scelta di farla o meno, resta comunque della mamma.
Villocentesi o amniocentesi?
Tutte conoscono quali siano le differenze tra villocentesi e amniocentesi? Entrambi sono esami di diagnosi prenatale invasivi, poiché prelevano i campioni tramite un ago, che viene inserito nell’utero.
La villocentesi, però, si esegue in epoca più precoce, cioè intorno alle decima, dodicesima settimana. Se l’esame dovesse rilevare anomalie cromosomiche o genetiche e se la mamma non vuole terminare la gravidanza, può effettuare un’interruzione di gravidanza con raschiamento, invece che un parto abortivo, come in caso di amniocentesi.
Amniocentesi, quando farla?
L’esame si effettua a partire dalla 16esima settimana di gestazione, il periodo ideale è tra la 15esima e la 19esima settimana.
Tramite l’esame è possibile evidenziare le seguenti malattie:
- Sindrome di Down, detta anche mongolismo o trisomia 21;
- Fibrosi cistica, malattia genetica che colpisce alla nascita un bambino su circa duemila. Il bambino malato presenterà gravi problemi respiratori e digestivi poiché tutte le secrezioni mucose dell’organismo sono molto dense;
- Trisomia 18 o sindrome di Edward;
- Trisomia 13 o sindrome di Patau;
- Sindrome di Turner, ossia la presenza di un solo cromosoma X nelle femmine;
- Sindrome dell’ X fragile, cioè un’alterazione genetica rilevata a livello del cromosoma X che determina ritardo mentale (soprattutto nei maschi);
- Distrofia muscolare di Duchenne: anche in questo caso le alterazioni si riscontrano a livello del cromosoma X, pertanto sono i maschi ad ammalarsi (nel 50% dei casi) mentre le femmine risultano portatrici (nel 50% dei casi). È una malattia genetica degenerativa dei muscoli, i quali progressivamente si indeboliscono fino alla paralisi totale;
- Talassemia, ossia un’alterazione della produzione dell’emoglobina. Questa viene diagnosticata con lo studio del cromosoma numero 11 e del cromosoma numero 16.
Infine, vengono effettuati anche dei dosaggi delle sostanze presenti nel liquido per verificare la presenza di eventuali agenti infettivi o di sostanze che possono interferire a livello del tubo neurale del feto.
Amniocentesi, riposo
Dopo esservi sottoposte ad amniocentesi, si consiglia di rimanere a riposo per circa due giorni, facendo attenzione alla possibile comparsa di contrazioni uterine o perdite vaginali. Tuttavia, se volete levarvi qualsiasi dubbio e avere conferma che sia tutto apposto, una settimana dopo aver effettuato l’esame potete sottoporvi ad un’ecografia di controllo.
Amniocentesi, i rischi
Tendenzialmente non è un esame doloroso ma che c’è un rischio minimo di aborto pari all’1%. Le complicazione osservate più frequentemente sono l’aborto e la rottura del sacco amniotico. Il rischio generico è di un aborto su 100 procedure (rischio che scende a 1 aborto su 500 nei centri altamente qualificati). Gli errori rappresentano un’eccezione.
Ecco le problematiche che potrebbero presentarsi:
- La pressione arteriosa, per solito bassa all’inizio della gestazione, può portare a lipotimia in seguito alla stimolazione vagale operata durante il passaggio dell’ago nel peritoneo;
- L’insorgenza di contrazioni è frequente e transitoria;
- L’amniotite è una rara complicanza (infezione del liquido amniotico) che conduce ad aborto e, seppur molto raramente, può determinare gravi problemi per la madre;
- La rottura traumatica delle membrane.
Amniocentesi, i costi
Il costo medio dell’amniocentesi, in una struttura privata, è di 600 euro e può oscillare tra i 500 e i 700. Nelle strutture pubbliche, per le donne di età superiore a 35 anni che abbiano un rischio certificato dal medico di poter avere un figlio con malattie genetiche l’esame è gratuito.
